С гемофилией человечество знакомо давно. Можно догадаться, что именно гемофилия имелась в виду, когда еще задолго до нашей эры неведомые летописцы заносили в Талмуд сведения о мальчиках, которые после ритуального обрезания, обычно почти бескровного, буквально истекали кровью. Их гибель пытались объяснить как знамение, перст судьбы, жертву, угодную богам… О том, что повышенная кровоточивость представляет собой заболевание, научный мир узнал лишь в конце XVIII века. Но потребовалось еще немало времени и трудов, чтобы стали окончательно ясны и причины болезни, и путь ее распространения. У здорового человека при повреждении кровеносного сосуда — если только он не очень крупный — кровь, можно сказать, сама себя останавливает, образуя сгусток, пробку, закупоривающую брешь в сосуде. Эта важнейшая защитная реакция обеспечивается наличием в крови так называемых свертывающих факторов. Их существует более десятка, и обозначаются они римскими цифрами.
Как передаётся гемофилия
Гемофилия характеризуется резко пониженной выработкой какого-то одного из этих факторов, чаще всего — VIII или IX. Такая неполноценность крови является наследственной, причем она «сцеплена» с женским полом. И хотя болеют гемофилией, как правило, только мужчины, наследуется она по женской линии: если болен, допустим, отец, его сын остается здоровым, а дочь становится скрытой носительницей дефектного гена, который она передаст собственным детям. Ее мальчик может заболеть гемофилией, девочка — стать переносчиком болезни — так называемым кондуктором. Под угрозой теперь окажутся, в свою очередь, дети этой девочки, дети ее детей. Так, от дедов к внукам, правнукам, праправнукам тянется через десятилетия и века незримая цепочка…
Генетика подсказывает: в семье, где муж болен гемофилией, а жена здорова, должны рождаться только сыновья. Сейчас это возможно: в ранние сроки беременности проводится обследование, устанавливающее пол ребенка. И, если это окажется девочка, приходится решаться на аборт. Когда муж здоров, а жена — носительница гена гемофилии, врач советует не иметь детей. Тем более не следует иметь детей супружеской паре, в которой жена — носительница, а муж болен гемофилией. Правда, такие сочетания крайне редки. Но те единственные, описанные в медицинской литературе 60 женщин, у которых все-таки диагностировалась гемофилия,- как раз дочери таких родителей.
Носительство гена гемофилии устанавливается специальным исследованием крови. На состоянии здоровья оно не отражается, никаких внешних проявлений не дает. Поэтому заподозрить у себя такую особенность можно только зная, что в роду был больной гемофилией. Но кто из молодых женщин, вступающих в брак, хорошо знает свою родословную? И многие ли, планируя беременность, обращаются за советом в медико-генетическую консультацию? Так что рождение ребенка, больного гемофилией, может оказаться для родителей полной неожиданностью.
Симптомы гемофилии
Гемофилия опаснее всего до тех пор, пока она не распознана, пока больной остается без медицинского наблюдения и профилактической защиты. Даже незначительная травма может стать для него роковой: ведь кровотечения при гемофилии возникают легко, они обильны, длительны, их невозможно остановить обычными средствами. Кровь изливается и под кожу, и в межмышечные пространства, образуя здесь «кровяные опухоли» — гематомы. Они подолгу не рассасываются, «цветут», приобретая сначала голубой, затем сине-фиолетовый, бурый, золотистый цвет.
Гематомы эти, как и кровотечения, не адекватны травме. Вот, например, начал ребенок самостоятельно передвигаться, нечаянно сел на твердую игрушку — и, глядишь, у него уже на ягодичках гематома. Или поползал чуть-чуть по паласу — и коленки в кровоподтеках. Такие симптомы позволяют заподозрить заболевание. Уточняя диагноз, врач прежде всего старается выяснить наследственные данные, проводит разностороннее обследование. Но решающим, конечно, становится количественное определение факторов VIII и IX в плазме крови. Если диагноз установлен, больного берут на диспансерный учет в учреждении гематологического профиля, которое отныне будет в ответе за его судьбу. Ему выдадут «Книжку больного гемофилией»: в ней указан диагноз, группа крови, резус-принадлежность, даны рекомендации на случай обострения.
Лечение больных гемофилией
Сейчас, когда созданы специальные препараты — «заместители» кровосвертывающих факторов, лечение гемофилии стало гораздо более перспективным, Но беда в том, что жизнь этих препаратов в организме недолга: сутки, двое, трое или чуть больше. Вводить же их часто не всегда возможно, и прежде всего потому, что организм начинает реагировать на них, как и на всякое чужеродное вещество, вырабатывая антитела. Ученые стремятся создавать препараты с максимально длительным действием. Хотя в этом плане у нас уже есть успехи, охрана здоровья больного гемофилией остается сложным делом.
Режим заместительной терапии вырабатывается для каждого больного особо. Но непреложным остается общее правило: антигемофильные препараты вводят не только при возникшем кровотечении, но и профилактически, например, перед хирургическим вмешательством, даже если это всего лишь удаление зуба. При гемофилии такая процедура тоже достаточно рискованна, особенно если приходится удалять коренной зуб или несколько зубов сразу. Потому и рекомендуется внимательно следить за состоянием зубов, стараясь не доводить их до разрушения. Важно научить ребенка правильно чистить зубы, не травмируя десну,- верхние сверху вниз, нижние снизу вверх, а потом — жевательные поверхности.
Больным гемофилией нельзя делать внутримышечные инъекции — при необходимости лекарства вводят внутривенно, что гораздо меньше угрожает кровотечением. Нельзя им и принимать некоторые препараты — ацетилсалициловую кислоту (аспирин), индометацин, анальгин, ибо все они в какой-то мере действуют на свертывающую систему крови. Много сложностей создают кровоизлияния в суставы. У 90-95% больных уже с детских лет начинаются гемартрозы суставов — коленных, голеностопных, локтевых, плечевых, тазобедренных. Важно не запускать заболевание, иначе постепенно могут образоваться контрактуры, ограничится подвижность. Помимо лечения, применяемого в остром периоде, очень полезно четыре раза в год, выбирая моменты, когда сустав не беспокоит, провести профилактический курс, включающий массаж и лечебную физкультуру. Но и это делают на фоне введения антигемофильных препаратов. Медицинская коррекция необходима больному почти постоянно. Не менее сложна коррекция психологическая. И основная ее тяжесть падает на родителей, родных, друзей.
Образ жизни больного гемофилией
Растить мальчика, с диагнозом гемофилия, нужно так чтобы у него не создавалось «комплекса хрустальной вазы» и чтобы в то же время он никогда не забывал об осторожности. Хотя физкультурой, утренней зарядкой он заниматься может и должен, но спортивные игры, связанные с риском падений, толчков, ударов, ему противопоказаны. Такого ребенка правильнее всего ориентировать на рисование, музыку, шахматы, настольные игры.
В этом плане природа как бы идет ему навстречу: большинство больных гемофилией — люди созерцательного склада, не порывистые, не импульсивные. Они более склонны к игре ума, чем к игре мышц, и находят себя в различных профессиях, не требующих физической активности. Известны больные, успешно работающие в области точных и гуманитарных наук, занимающиеся творческой деятельностью,- художники, музыканты. Им вполне доступны такие, например, профессии, как кон- структор, библиотекарь, библиограф, переводчик, корректор, музейный работник. В некоторых странах существуют специальные школы для больных гемофилией. У нас таких школ нет. И если в класс пришел больной ребенок, долг педагога настроить детей на бережное отношение к нему, объяснить, как рискованно для этого мальчика упасть, получить даже ссадину, даже царапину.
Надо смотреть правде в глаза: гемофилия и сегодня остается опасным заболеванием, и смертность от нее, особенно в детском и юношеском возрасте, высока, главным образом из-за запоздалой диагностики или отсутствия надежной профилактики. Если меры приняты вовремя, прогноз гораздо более благоприятен. Соблюдая правильный охранительный режим, тысячи таких больных гемофилией живут полноценной жизнью, работают, имеют семьи. На одном из гематологических конгрессов прозвучало сообщение о больном гемофилией, благополучно дожившем до 95 лет.